اکنون تست‌های جدید ژنتیک که حتی به صورت کیت‌های خانگی وجود دارند بررسی احتمال داشتن اختلال ژنتیکی نوزاد را خیلی آسانتر کرده است. اگر ریسک بعضی بیماری‌ها مثل فیبروز کیستیک برای شما یا همسرتان زیاد است توصیه پزشک معمولا آزمایش ژنتیک است. به دلیل وجود این تستها، تعداد افراد مبتلا به بیماری‌هایی مثل تای ساکس به مرور در حال کاهش است.
اما اگر ریسک این بیماری‌ها برای شما زیاد نباشد آیا قبل از بارداری باید آزمایش ژنتیک انجام دهید یا شاید بهتر است از آن صرفنظر نمایید. پزشک یا مشاور می‌تواند به شما در این مورد کمک نمایند تا تصمیم درست را بگیرید.
تست‌های ژنتیک چگونه عمل می‌کنند؟
بسیاری از اختلالات ژنتیک زمانی اتفاق می‌افتد که فردی 2 کپی بد از ژن داشته باشد که هر کدام از یکی از والدین است. اگر فقط یک کپی معیوب از ژن را داشته باشید علائم آن وجود نخواهد داشت اما به عنوان «حامل» آن شناخته خواهید شد. اگر هم شما و هم همسرتان ژن معیوب را به بدن نوزاد انتقال داده باشید او با این اختلال به دنیا خواهد آمد.
برای بررسی اینکه آیا حامل بیماری ژنتیک هستید پزشک نمونه کوچکی از بزاق یا خون را در جریان چکاپ قبل از بارداری از شما می‌گیرد. در صورت استفاده از کیت‌های خانگی باید این کار را خودتان انجام داده و نمونه را به آزمایشگاه بفرستید.
در آزمایش ژنتیک DNA فرد از نظر ژن‌هایی که با بیماری‌های خاص بررسی می‌شود. در تست‌های استاندارد ژنتیک اختلالات زیر بررسی می‌شود:
- فیبروز کیستیک؛
- سندرم ایکس شکننده؛
- اختلالات خون مثل بیماری کم خونی داسی شکل؛
- بیماری تای ساکس؛
- آتروفی عضلانی نخاعی.
تست‌های جدیدتر که روش‌های غربالگری Expanded Genetic Carrier نامیده می‌شوند ژنهای معیوب بیش از 400 نوع اختلال قابل شناسایی است. بعضی از آنها واقعا نادر بوده و درمان‌های کمی دارند.
چه کسانی باید غربالگری ژنتیک را انجام دهند؟
اگر شما یا همسرتان دچار اختلال ژنتیکی هستید که در خانواده وجود داشته پزشک از شما می‌خواهد هر دوی شما آزمایش ژنتیک انجام دهید. همچنین اگر به یک گروه نژادی با ریسک بالای بیماری‌های زیر تعلق داشته باشید انجام آزمایش ژنتیک مفید است:
- بیماری تای ساکس؛
- یبماری کم خونی داسی شکل؛
- تالاسمی؛
اگر متعلق به گروه‌های بالا نباشید قبل از انجام آزمایش به این فکر کنید که آزمایش غربالگری برای شما چه کاربردی دارد.
مزایا و معایب آزمایش‌های ژنتیک
آزمایش ژنتیک به طور صد در صد نمی‌توانید مشخص کند فرزند شما هم به اختلال ژنتیک مبتلا خواهد شد یا نه. نتایج آزمایش‌های غربالگری تنها به پزشکان کمک می‌کند با دقت بیشتری احتمال وارد شدن ژنهای مساله ساز به بدن نوزاد را بررسی نمایند. بعضی از مزایای آزمایش‌های ژنتیک به شرح زیر است:
مسائل ناشناخته را پیدا می‌کند
بسیاری از ژنهای معیوب که در این تستها پیدا می‌شوند به نژاد، قومیت و یا سابقه خانوادگی شما ارتباطی ندارند. شاید اصلا ندانید شما یا همسرتان حامل آنها هستید. اگر ریسک مربوطه را بدانید تصمیم‌های توام با اطلاعات خواهید گرفت.
پاسخ‌هایی به سابقه خانوادگی شما می‌دهد
نتایج آزمایشات نشان می‌دهد آیا به یک گروه پر خطر تعلق دارید. به خصوص اگر سابقه خانوادگی خود را ندانید یا اگر از یک خانواده با نژادهای مختلف هستید.
تست ژنتیک آسان است
گرفتن نمونه خون یا بزاق قبل از بارداری آسان، بی خطر و سریع است.
بعضی از معایب آزمایش‌های ژنتیک به شرح زیر است:
ممکن است نتایج اشتباه باشد
هیچ آزمایشی 100 درصد دقیق نیست. ممکن است به شما گفته شود شما حامل یک ژن نیستید اما واقعا باشید. اما از طرف دیگر، به ندرت می‌شود که آزمایش بگوید شما حامل یک ژن هستید اما نباشید. این ننتاج اشتباه یا احتمال اشتباه بودن نتیجه آزمایش والدین را برای تصمیم گیری درست دچار سردرگمی می‌کند.
گاهی نمی‌دانید اثر ژن‌ها بر نوزاد چیست
حتی اگر بدانید احتمالی برای آنکه فرزند شما ژن معیوب را به ارث ببرد وجود دارد نمی‌توانید بگویید بچه شما آیا علائم اختلال را نشان خواهد داد، چقدر شدید خواهد بود یا آیا بسته به بیماری به مرور زمان بدتر خواهد شد.
هزینه آزمایش ژنتیک بالا است
موارد دیگری که باید مد نظر داشته باشید
آزمایش‌های ژنتیک می‌تواند اطلاعات مفیدی به شما بدهد اما اینها برای همه درست نیست. قبل از تصمیم گیری به دقت همه مسائل را بررسی نمایید:
- دانستن جواب آزمایش چقدر بر شما اثر خواهد گذاشت؟
- جواب آزمایش چقدر بر خانواده شما اثر خواهد گذاشت؟
- آیا دانستن اینکه ممکن است اختلال ژنتیک از شما یا همسرتان به جنین منتقل شود شما را در بارداری دچار اضطراب خواهد کرد؟
بعد از پاسخ دادن به این سوالات و مشورت با پزشک می‌توانید بهترین تصمیم را اتخاذ کنید.
بیشتر بدانید:
ثبت ديدگاه