اختلال کروموزومی زمانی اتفاق می‌افتد که جنین دارای تعداد نادرستی از کروموزوم‌ها یا کروموزم‌هایی که به لحاظ ساختاری دارای عیب هستند، باشد. این اختلالات ممکن است منجر به نقص مادرزادی (مثل سندروم داون) یا سقط جنین بشود.
ژن‌ها و کروموزوم‌ها
بدن همه انسان‌ها از سلول تشکیل شده است. در درون سلول هسته و درون هسته کروموزم‌ها قرار دارند. کروموزم‌ها از این جهت دارای اهمیت هستند که ژن‌های آنها خصوصیات فیزیکی، گروه خون، و حتی اینکه چقدر فرد در معرض ابتلا به بعضی بیماری‌ها قرار دارد را تعیین می‌کنند.
هر سلول بدن حاوی 23 جفت کروموزوم است (در مجموع 46 کروموزوم) که هر کدام تقریبا 20 تا 25 هزار ژن در خود دارند. نصف کروموزوم‌ها متعلق به تخمک مادر و نصف دیگر متعلق به اسپرم پدر است. از این 23 جفت کروموزوم، 22 جفت اول اتوزوم و بیست و سومین جفت آلوزوم نامیده می‌شود. جفت کروموزوم آخر که به عنوان کروموزوم جنسیت هم شناخته می‌شود تعیین کننده جنسیت فرد و خصوصیات جنسی است. یک دختر دو کروموزوم X و یک پسر یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارد.
اختلالات کروموزومی و سقط جنین
ناهنجاری های کروموزومی عامل اصلی سقط جنین، در سه ماهه اول بارداری است. وقتی که سقط جنین خیلی زود اتفاق می‌افتد خطای کروموزومی جلوی رشد نرمال جنین را می‌گیرد. در این حالت، واکنش سیستم ایمنی اغلب ختم بارداری است. نتایج تحقیقات نشان می‌دهد اختلالات کروموزومی عامل حدود 65 درصد موارد سقط جنین برای بار اول است. خوشبختانه در اغلب موارد، خطا یک ناهنجاری تصادفی است و فرد می‌تواند در آینده یک بارداری سالم را تجربه نماید.
تعداد قابل توجهی از موارد سقط جنین توسط اختلالی اتفاق می‌افتند که در آن بجای 2 کروموزوم 3 تا وجود داشته و این حالت تریزومی نام دارد. تریزومی 16 و تریزومی 9، عامل حدود 13 درصد اولین دفعه سقط جنین هستند.
گاهی مشکلات کروموزومی، باعث وضعیت نادری می‌گردد که بارداری پوچ (مولار) نامیده می‌شود. در یک بارداری پوچ، بافت‌هایی که قرار بوده جنین را به وجود بیارنرد بافت غیر نرمالی را در رحم به وجود می‌آورند. دو نوع بارداری پوچ وجود دارد:
بارداری پوچ کامل وقتی ایجاد می‌شود که تخمک حاوی اطلاعات ژنتیک نیست. در نتیجه جفت به صورتی یک خوشه انگور در می‌آید در حالی که جنین اصلا تشکیل نشده است.
بارداری پوچ جزئی وقتی به وجود می‌آید که تخمک توسط 2 اسپرم بارور شده باشد. در نتیجه رویانی تشکیل می‌شود که خیلی بدقواره بوده و معمولا سقط می‌شود.
سندرم داون و سایر اختلالات کروموزومی
از معروفترین اختلالات کروموزومی سندرم داون است که توسط کروموزوم اضافی 21 ایجاد شده و به همین دلیل است که این ناهنجاری تریزومی 21 نامیده می‌شود.
ویژگی‌های بارز سندروم داون، قد کوتاه، چشم‌های مورب رو به بالا، تون عضلانی پایین و یک خط عمیق در وسط کف دست فرد است. دلیل اصلی این ناهنجاری هنوز به درستی مشخص نیست اما دانشمندان معتقدند بین سن بالای بارداری و این بیماری رابطه وجود دارد به طوری که ریسک این بیماری از 1 به 1500 در 20 سالگی به 1 به 50 در 43 سالگی افزایش پیدا می‌کند.
علاوه بر تریزومی 21، اختلالات دیگر مربوط به کروموزم اضافی وجود دارد که مهمترین آنها عبارتند از:
تریزومی 18
احتمال این تریزومی که سندرم ادوارد نامیده می‌شود 1 در هر 2500 بارداری است. نشانه‌های این بیماری، در زمان تولد نوزاد وزن کم، سر کوچک غیر عادی و سایر ناهنجاری‌هایی است که خطر مرگ نوزاد را به همراه دارد. سندرم ادوارد هیچ درمانی ندارد و در زمان بارداری و سال اول نوزاد می‌تواند منجر به مرگ بچه بشود.
تریزومی 13
این بیماری که سندرم پاتو نامیده می‌شود باعث ناتوانی ذهنی، نواقص قلبی، عیوب چشمی، انشگشتان اضافی دست و پا، شکاف کام و ناهنجاری‌های مغز و ستون فقرات می‌شود. احتمال سندروم پاتو 1 به 1600 در زمان تولد است به طوری که نوزادانی مبتلا به این بیماری هستند اغلب در همان روزها یا هفته های اول تولد از بین می‌روند.
سندرم کلاین فلتر
این بیماری که به عنوان سندرم XXX شناخته نتیجه کروموزوم اضافی X پسر است. این بیماری باعث نازایی شدید و ناهنجاری‌های جنسی می‌شود و تا زمان بلوغ شناسایی نمی‌شود و علامت آن وضعیت عضلانی ضعیف، قد بلند، موی کم در بدن و اندام تناسلی کوچک است.
کروموزوم Y اضافی در مردان یا کروموزوم اضافی X در زنان باعث اختلالات فیزیکی و سلامتی خاصی نمی‌شود. با وجود آنکه بعضی از این بچه‌ها دچار مشکلات یادگیری هستند، می‌توانند به طور نرمال رشد کرده و با کودکان دیگر ارتباط برقرار نمایند.
آزمایشات کروموزمی
در انتهای سه ماهه اول بارداری، آمایش غربالگری اول انجام می‌شود که احتمال داشتن ناهنجاری‌های کروموزومی را نشان می‌دهد. این تست به سن فرد بستگی داشته و شامل آزمایش سونوگرافی، آزمایش خون و گاهی آمنیوسنتز، CVS و آزمایش سل فری (NIFTY) می‌شود. زمان انجام این آزمایش حدود هفته 14 بارداری است.
بیشتر بدانید:
ثبت ديدگاه