آنانسفالی

آنانسفالی یک نقص مادرزادی است که در آن اندام حیاتی جنین شامل مغز و جمجمه تشکیل نمی‌شود. متاسفانه، در اثر این عارضه نوزاد اغلب به صورت مرده به دنیا می‌آید یا در جریان زایمان از دست می‌رود. حتی اگر بعد از زایمان زنده بماند احتمالا چند روز بعد می‌میرد و درمانی برای این بیماری وجود ندارد.

آنانسفالی یک نقص مادرزادی است که در آن اندام حیاتی جنین شامل مغز و جمجمه تشکیل نمی‌شود. متاسفانه، در اثر این عارضه نوزاد اغلب به صورت مرده به دنیا می‌آید یا در جریان زایمان از دست می‌رود. حتی اگر بعد از زایمان زنده بماند احتمالا چند روز بعد می‌میرد و درمانی برای این بیماری وجود ندارد.

نقص لوله عصبی چیست؟

آنانسفالی نقص لوله عصبی مادرزادی مربوط به مغز، نخاع و ستون فقرات است. در این حالت بخش انتهایی لوله عصبی در سه ماهه اول بارداری به طور مناسب بسته نمی‌شود. نقص لوله عصبی می‌تواند خیلی معمولی تا 100 درصد مرگبار باشد.

در سر شدید طیف، بیماری آنانسفالی قرار دارد. متاسفانه بچه‌های دچار آنانسفالی هیچ وقت خوداگاهی کسب نمی‌کنند و کارهای فیزیکی معمول را به دلیل نداشتن بخش‌های مهم مغز نمی‌توانند انجام دهند. از آنجا که جمجمه هم تحت تاثیر این اختلال قرار می‌گیرد کودکان مبتلا به آنانسفالی معمولا بدقواره هستند و بخشی از مغز آنها ممکن است دچار بیرون زدگی باشد.

آنانسفالی چگونه تشخیص داده می‌شود؟

این بیماری معمولا در سه ماهه دوم بارداری به راحتی از طریق سونوگرافی قابل قابل تشخیص است اما اولین نشانه ناهنجاری، در آزمایش خون غربالگری اول مشاده می‌شود (آلفافیتوپروتئین). در آزمایش غربالگری اول 80 تا 90 درصد کودکان مبتلا به نقص لوله عصبی مشخص می‌شوند.

علت آنانسفالی چیست؟

آنانسفالی با ترکیبی از عوامل ژنتیک و محیطی ایجاد می‌شود. همکاری بین این عوامل انتهای لوله عصبی را تخریب می‌کند که بین هفته 3 و 4 بارداری رخ می‌دهد. اما ویژگی‌های عوامل موثر در آنانسفالی و سایر نقص‌های لوله عصبی هنوز به درستی مشخص نشده است.

با وجود آنکه علت دقیق بیماری آنانسفالی نامشخص می‌باشد بعضی از عوامل خطرزای آن مثل دریافت ناکافی اسید فولیک مشخص شده است.

اسید فولیک و نقص لوله عصبی

شواهدی وجود دارد که نشان می‌دهد دریافت میزان کافی اسید فولیک قبل از لقاح خطر داشتن بچه مبتلا به نقص لوله عصبی را افزایش می‌دهد اما چرایی آن هنوز به درستی مشخص نیست. به همین علت است که پزشکان به همه خانم‌هایی که قصد اقدام برای بارداری دارند توصیه مصرف منظم مکمل اسید فولیک و خوراکی‌های غنی از فولات را توصیه می‌کنند.

مصرف اسید فولیک چه زمانی باید آغاز شود؟

نباید تا زمان بارداری صبر نکنید. معمولا توصیه مصرف اسید فولیک حداقل 3 ماه قبل از بارداری است. در اکثر ویتامین‌های بارداری اسید فولیک معمولا وجود دارد. خوشبختانه تعداد کودکانی که با بیماری آنانسفالی متولد می‌شوند در حال کاهش است که شاید دلیل آن غنی کردن الزامی بعضی از خوراکی‌ها مثل نان با اسید فولیک از چندین سال قبل باشد.

عوامل موثر بر بروز آنانسفالی

جهش ژنتیک

تحقیقات پژوهشگران در مورد جهش‌های ژنتیکی که خطر آنانسفالی را افزایش می‌دهند در اول راه است. مشورت با متخصص ژنتیک کمک می‌کند که مشخص شود آیا وراثت در این زمینه نقش داشته است. الگوی وراثتی تنها می‌تواند احتمال نقص لوله عصبی را نشان بدهد.

سایر عوامل خطرزا

سایر عواملی که خطر آنانسفالی را افزایش می‌دهند شرایط اقتصادی اجتماعی، سن بارداری ‌و عوامل محیطی است. در یک پژوهش در حال انجام در ایالت واشنگتن کودکان مبتلا به آنانسفالی و علت‌های بالقوه آن شامل وراثت، قرار گرفتن در معرض سموم محیطی و کاری و سایر عوامل در حال بررسی است.

خطر تکرار آنانسفالی

خطر فرزند مبتلا به آنانسفالی برای والدینی که کودک مبتلا آنانسفالی دارند در بارداری‌های بعدی حدود 10 درصد بیشتر است هر چند که نوع نقص لوله عصبی ممکن است آنانسفالی نباشد. در این حالت توصیه پزشکان معمولا مصرف زیاد اسید فولیک قبل از بارداری و مشورت با متخصص ژنتیک است.

بعد از تشخیص آنانسفالی چکار باید کرد؟

تصمیم در مورد آنکه بعد از تشخیص آنانسفالی چکار باید کرد خیلی مشکل است. با توجه به آنکه شانس زنده ماندن نوزاد در حد صفر است اکثر والدین تصمیم به ختم حاملگی می‌گیرند. بعضی دیگر ممکن است به دلایل مذهبی یا شخصی تصمیم به سقط نگیرند و این حق آنها است که بارداری را ادامه دهند.

مدارا با شرایط پیش آمده

بعد از فوت کودک والدین او شروع به سوگواری می‌کنند و این حالت کاملا طبیعی است. نقص‌های لوله عصبی یکی از عوامل مهم در ختم حاملگی به دلایل پزشکی است.

اگر با این حالت پیچیده مواجه شده‌اید برای تصمیم‌گیری مناسب به خودتان زمان بدهید و از حمایت اطرافیان استفاده کنید.

طبیعی است که بعد از شنیدن خبر آنانسفالی ناراحت و عصبانی باشید. از دوستان و آشنایان برای گذار از حالت پیش آمده به حالت عادی زندگی کمک بگیرید.

خانواده و دوستان چکار باید بکنند؟

اگر عضو خانواده یا دوست کسانی هستید که فرزند آنها دچار آنانسفالی است حمایت شما خیلی اهمیت دارد. سقط جنین، تولد فرزند مرده، یا مرگ نوزاد مثل فوت افراد بزرگسال است و هیچ فرقی نمی‌کند. ضمن آنکه والدین فرزند مبتلا به آنانسفالی ممکن است والدین خود را مقصر بدانند. فراموش نکنید که آنها مجبور بودند بین بد و بدتر یکی را انتخاب کنند و این خیلی مشکل است.

به عنوان یک نکته مهم به خاطر داشته باشید که اصلا نباید در مورد علت‌های آنانسفالی با عزیزان خود صحبت کنید. این سوال مهم است اما مسئولیت بررسی علت بیماری با پزشک و متخصصان است نه با پدر و مادر سوگوار! لازم نیست اطلاعات خودرا به رخ بکشید و بگویید در بارداری‌های بعدی شما هم خطر آناسفالی وجود دارد!

اگر والدین کودک بارداری را خاتمه داده‌اند و شما فکر می‌کنید اگر شما بجای آنها بودید بارداری را ادامه می‌دادید یا برعکس نباید آنها را برای تصمیم‌شان سرزنش کنید. چون شما واقعا در شرایط آنها نبوده‌اید.

بیشتر بدانید:

روش‌های سقط جنین، علائم و انواع آن

اختلالات و ناهنجاری های کروموزومی و ارتباط آن با سقط جنین