به طور نرمال نوزاد 23 کروموزوم از هر یک از والدین به ارث می‌برد، یعنی در مجموع 46 کروموزوم. هر کروموزم با کروموزوم متناظر مرتبط از والد دیگر همخوانی داشته و در مجموع 23 جفت کروموزوم را تشکیل می‌دهد.
خطاهای بیولوژیکی جنین چه زمانی اتفاق می‌افتد؟
خطاهای بیولوژیکی ممکن است در مراحل اولیه تقسیم سلولی اتفاق بیفتد و باعث می‌شود بعضی از جنین‌ها 47 کروموزوم داشته باشند. آنها بجای 23 جفت کروموزم مرتبط، 22 جفت کروموزوم به اضافه یک مجموعه 3 کروموزومی که اختلال کروموزومی است و تریزومی نامیده می‌شود.
اغلب جنین‌های مبتلا به تریزومی در سه ماهه اول بارداری سقط شده و بیشتر آنهایی که زنده می‌مانند به سندرم داون (تریزومی 21) مبتلا می‌شوند. دلیل نامگذاری آن به تریوزمی 21 آن است که یک کروموزوم 21 اضافه دارد.
در حالی که اغلب کودکان مبتلا به سندرم داون درجه‌ای از نقص ذهنی را دارند احتمال نوع شدید آن در حدود 10 درصد است. بسیاری از افراد مبتلا به سندرم داون زندگی سالمی را تا بزرگسالی دارند.
سایر کودکان مبتلا به ناهنجاری‌های کروموزمی ممکن است به تریزومی 13 یا 18 مبتلا باشند که تقریبا همیشه باعث ناتوانی ذهنی شدید و سایر ناهنجاری‌های مادرزادی می‌شود. این نوزادان به ندرت بیش از چند روز یا ماه زنده می‌مانند.
خطر ابتلای جنین به تریزومی در چه مواردی بیشتر است؟
خطر ابتلای جنین به تریزومی با افزایش سن مادر بیشتر می‌شود به همین دلیل است که پزشکان توصیه می‌کنند زنان 35 سال یا بیشتر آزمایش ژنتیک بدهند.
بیشتر بدانید:
ثبت ديدگاه